L34.01. Исследования генетических полиморфизмов, мутаций и микроделеций

Абакавир. Прогноз появления реакции гиперчувствительности (РГЧ). Исследование аллеля 5701 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека ((HLA B*5701)

Прогноз эффективности терапии хронического гепатита С. Исследование полиморфизмов rs 8099917 и rs 12979860 в гене IL 28В

Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A)

Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA 1: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153d

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. Исследование полиморфизмов в генах: KCNJ11 ( K23E, C>T); PPARG ( P12A, C>G); TCF7L2 ( IVS3, C>T); TCF7L2 ( IVS4, G>T)

Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455 , G>A), SERPINE1 ( – 675, 5G>4G)

Агрегационные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: GP1BA ( -5T>С), GP1BA (Т145, С>Т), ITGB3 (L33P, T>C), JAK 2 (V617F G>T), SELPLG (М62I, A>G)

Фолатный цикл. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A , A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G)

Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. Исследование полиморфизмов в генах: ADRB2 ( G16R, G>A); AGT ( T207M, C>T); AGT ( M268T, T>C); AGTR1 ( A1666C, A>C); NOS3 ( D298E, T>G)

Генетическая предрасположенность к избыточному весу. Исследование полиморфизмов в генах: FTO (T>A), PPARD (-87T>C), PPARGC1A (S482G G>A), PPARGC1B (A203P G>C)

Генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца. Исследование полиморфизмов в генах: AMPD1 (Q12X G>A), CDKN2A/2B (G>C), HIF1A (P582S C>T), MMP3 (5А>6А), APOE (C112R T>C), APOE (R158C C>T)

Генетическая предрасположенность к остеопорозу. Исследование полиморфизмов в генах: COL1A1 (IVS1 2046G>T), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), LCT (-13910C>T), LRP5 (A1330V C>T), VDR (G>A (BsmI))

Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы.

Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы, CAG-повторов в гене андрогенового рецетора (AR), частых мутаций в гене CFTR, в заключением врача генетика

Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6

Бьюти профиль. Генетическая картина красоты и здоровья с заключением врача – генетика.

Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок с заключением врача – генетика.

Генетически обусловленная непереносимость лактозы.

Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности.

Выявление аллеля гена главного комплекса гистосовместимости HLA-В27

Липидный обмен. Генетическая предрасположенность к дислипидемии и развитию атеросклероза. Исследование полиморфизмов в генах: APOE (C112R T>C), APOE (R158C C>T), APOB (R3527Q G>A), APOB (G>A), PCSK9 (T>C), ABCA1 (R219K G>A), APOС3 (-455 C>T), APOС3 (-482 C>T), APOС3 (G>C), LPL (N318S A>G), LPL (S447X C>G), PON1 (L55M A>T), PON1 (Q192R A>G)

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа. Исследование полиморфизмов в генах: C12ORF30 (A>G), CLEC16A (A>G), rs2544677 (G>C), INS(A>T), PTPN22 (G>A)

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Дополнительный профиль. Исследование полиморфизмов в генах: CDKAL1 (A>G), CDKN2A/2B (T>C), HHEX (G>A), IGF2BP2 (G>T), SLC30A8 (R325W C>T)

Генетическая предрасположенность к колоректальному раку. Пиросеквенирование. Исследование полиморфизмов в генах (10 полиморфизмов): ApoE (*E2, *E3, *E4;T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon), ApoE (*E2, *E3, *E4;C526T; Arg158Cys; 2198C>T), EPHX1 (Tyr113His; Y113H), EPHX1 (His139Arg; A416G), F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), MTHFR (C677T;Ala222Val;A222V), MTHFR (A1298C;Glu429Ala;E429A), MTR (Asp919Gly;A2756G), MTRR (Ile22Met; A66G), VDR (b/B; Bsml Polymorphism). Интерпретация результата врачом генетиком.

Генетическая предрасположенность к тромбофилиям. Пиросеквенирование. Исследование полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов): F2 (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A), F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), F7 (G10976A; Arg353Gln), F13A1 (G>T;Val34Leu), SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G)), FGB (-455G>A), ITGA2 (C807T; 807C>T; Phe253), ITGB3 (PIA1/PIA2; Leu33Pro; T1565C). Интерпретация результата врачом генетиком.

Генетическая предрасположенность к тромбофилии (риск развития гестозов, преэклампсии – развернутый). Пиросеквенирование. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (16 полиморфизмов): F2 (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A), F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), F7 (G10976A; Arg353Gln), SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G)), FGB (G-455A; G-467A), MTHFR (C677T; Ala222Val; A222V; 677C>T; C655T) (A1298C; Glu429Ala; E429A), MTR (Asp919Gly; A2756G), MTRR (Ile22Met; A66G), ITGA2 (C807T; 807C>T; Phe253), ITGB3 (PIA1/PIA2; Leu33Pro; T1565C), AGT (Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T), ACE (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del), NOS3 (Glu298Asp; E298D; G894T; 894G>T), ESR1 (XbaI Polymorphism; A-351G; IVS1-351A>G), ESR1 (PvuII Polymorphism; T-397C; -397T>C). Интерпретация результата врачом генетиком.

Болезнь Крона. Пиросеквенирование. Исследование полиморфизмов в генах: NOD2 (R702W C>T), NOD2 (G908R G>C), NKX2-3 (A>G), PTPN2 (T>G). Интерпретация результата врачом генетиком.

Наследственный гемохроматоз. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития гемохроматоза (3 полиморфизма): HFE (His63Asp; H63D), HFE (Cys282Tyr; C282Y), HFE (Ser65Cys)

HLA-типирование 2 класса DRB1, DQА1, DQB1 (1 чел.)

HLA-типирование 2 класса DRB1, DQА1, DQB1 (супружеская пара)

Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный анализ наиболее частых мутаций). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене CFTR (19 точек): CFTR (TG-repeats; CFTR(TG)m(T)n); CFTR (F508Del; delta508; Delta F508); CFTR (Arg117His; R117H); CFTR (Trp128Ter; W1282X); CFTR (Del_Ile507; Delta I507; Del_I507; Ile507Del_Ile); CFTR (1677DelTA; 2-bp Del, 1677TA); CFTR (2143DelT; Leu671Terf); CFTR (3821DelT; 3821-3823DelT); CFTR (Gly542Ter; G542X); CFTR (Asn1303Lys; N1303K); CFTR (L138Ins; 412_413InsACT; Leu137_Leu138InsThr); CFTR (Arg334Trp; R334W); CFTR (3849+10kbC>T; 3849+10KB, C-T); CFTR (21-KB Del; CFTRdel2, 3(21kb)); CFTR (394DelTT; 2-bp Del, 394TT); CFTR (2184InsA); CFTR (IVS8AS, 5T VARIANT; CFTR(TG)m(T)n; IVS8 1210-12T5_9); CFTR (3689_3690insT; 3821_3822InsT); CFTR (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D). Интерпретация результата врачом генетиком.

Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене CFTR (5 точек): CFTR (F508Del;delta508;(Delta F508); CFTR (21-KB Del;CFTRdel2, 3 (21kb)); CFTR (2143DelT;(Leu671Terfs); CFTR (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D); CFTR (Trp128Ter;W1282X). Интерпретация результата врачом генетиком.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА ПЛОДА (с 9-ой недели беременности)

Генетическая предрасположенность к тромбофилии (расширенный профиль). Исследование полиморфизмов в генах (10): F2 (20210, G>A), F5 (1691, G>A), MTHFR (677, C>T), MTHFR (1298, A>C), F7 (10976, G>A), F13A1 (103, G>T ), FGB (-455, G>A), ITGB3 (1565, T>C), S

Генетическая предрасположенность к тромбофилии (расширенный профиль) с заключением врача генетика. Исследование полиморфизмов в генах (10): F2 (20210, G>A), F5 (1691, G>A), MTHFR (677, C>T), MTHFR (1298, A>C), F7 (10976, G>A), F13A1 (103, G>T ), FGB (-45

Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG; BRCA1 300T>G (C61G); BRCA1 2080delA; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA, 3819_3823delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT, 3875_3878delGTCT;