L34.01. Исследования генетических полиморфизмов, мутаций и микроделеций
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА ПЛОДА (с 9-ой недели беременности)
В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже ученые доказали наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие явилось толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода.
В настоящее время методика исследования претерпела значительные изменения в лучшую сторону, что позволило существенно увеличить достоверность исследования. Исследование основывается на выявлении в крови беременной женщины клеток и ДНК плода и поиске в них маркеров мужской Y-хромосомы.
Если такие маркеры обнаружены, значит, женщина беременна мальчиком, если нет – то девочкой. 10 недель – максимально ранний срок беременности, на котором пол плода можно определить с помощью специальных тестов. С помощью метода УЗИ можно определить половые признаки на сроке 23 недели.
Иногда определить пол ребёнка крайне важно по медицинским показаниям. Речь идёт о ситуации, когда есть риск передачи по наследству генетического заболевания, сцепленного с полом. В таких случаях патология появляется у ребёнка определённого пола, чаще всего – у мальчиков.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Все, что нужно для исследования – это венозная кровь матери. Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме. Результаты анализа будут готовы уже через 10 дней.
| Биологический материал | Венозная кровь (пробирка CPDA, 9 мл) |
|---|---|
| Метод исследования | |
| Срок исполнения без учета времени на доставку до лаборатории, дней | 10 - 12 календарных дней |
| Формат результата, единицы измерения | качественный |
Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности. На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%. В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода, начиная с 9 недели беременности. Если выявлен маркер Y- хромосомы, то утверждать, что пол плода мужской можно практически со 100% уверенностью.


